amniocenteza

Analize recomandate în timpul sarcinii

Fiecare gravidă își dorește să aibă un prunc sănătos, o sarcină ușoară, fără probleme, dar și să fie sănătoasă pentru a duce sarcina la bun sfârșit. Așa că, încă de la confirmare, femeile însărcinate ar fi bine să urmeze sfaturile și recomandările doctorului.

În fiecare trimestru de sarcină sunt recomandate câteva analize, fiecare având rolul de a furniza informații despre sănătatea viitoarei mame, precum și despre cea a fătului.

Astfel, în trimestrul întâi femeia însărcinată trebuie să facă analizele uzuale de sânge, respectiv hemoleucogramă – inclusiv cu stabilirea grupei de sânge și Rh, glicemie, analizele hepatice şi de coagulare. În plus, mai sunt analizele care pun în evidenţă existența unei infecţii cu anumite virusuri de tipul citomegalovirusuri, toxopalsma sau hepatita B, C şi HIV. Dintr-o probă de urină se va efectua urocultura cu antibiogramă, dacă este posibil. Pe lângă acestea, mai sunt analizele ce depistează existența unei infecţii din col, precum clamydia sau microplasma. Nu în ultimul rând, în primul trimestru gravida va face și un examenul citologic Papanicolau dacă nu are unul făcut recent, înainte de confirmarea sarcinii. Tot în primul trimestru, gravida va face o ecografie intravaginală, cea care confirmă existența sarcinii. Aceasta are scopul de a măsura lungimea embrionului, prezența ritmului cardiac, vârsta sarcinii, dimensiunile uterului și ale sacului embrionar. La finalul primului trimestru de sarcină, gravida va efectua primul test de screening ce ajută la identificarea posibilelor afecțiuni ale fătului. Dacă acestea există, se vor efectua și teste de diagnostic. Ecografia de primul trimestru pentru dublu test urmărește măsurarea translucenței nucale a fătului, în vederea depistării unor malformații congenitale. Dublul test se face între săptămânile 11-14 de sarcină, având scopul de a identifica riscul genetic, iar biopsia de vilozități coriale se face între 11 și 16 săptămâni de sarcină doar atunci când rezultatele dublului test indică prezența malformațiilor.

În al doilea trimestru de sarcină, gravida va repeta analizele de sânge – hemoleucogramă completă, analize de coagulare a sângelui, analize pentru identificarea citomegalovirusului, toxoplasmozei și rubeolei, sumar de urină și urocultură, teste de secreție vaginală. Ecografia de morfologie fetală de trimestrul II – se efectuează între săptămânile 20-22 de sarcină și este cea mai importantă ecografie morfologică a fătului, la finalul acesteia având o mulțime de informații despre starea acestuia. Ecografia aceasta are scopul de a identifica prezența anumitor malformații, dar și evaluarea unor măsurători ale organelor interne ale bebelușului. Se urmărește poziția placentei, se măsoară cantitatea de lichid amniotic, dar și starea celorlalte organe genitale ale femeii. Dacă există risc de malformații, se recomandă efectuarea amniocentezei, un test invaziv ce constă în recoltarea unei mici cantități de lichid amniotic cu ajutorul unui ac lung și analiza acesteia în laborator.

În ultimul trimestru de sarcină sunt necesare o serie întreagă de analize de sânge, dar ecografia este cea care evaluează și monitorizează dezvoltarea fătului. Astfel, pe lângă hemoleucograma completă, a testelor de secreție vaginală, mai ales pentru depistarea infecției cu streptococul de grup B, măsurarea tensiunii arteriale și greutatea mamei, este importantă ecografia morfologică de trimestrul trei. Aceasta se face între săptămânile 32 și 34 de sarcină și are drept scop evaluarea modului în care se dezvoltă bebelușul. Se observă poziția fătului, tonusul fetal, dar se fac și măsurători ale colului și a cantității de lichid amniotic.

În cazul în care viitoarea mamă suferă de boli cronice, perioada de sarcină va fi atent monitorizată de către medicul ginecolog în colaborare cu medicul specialist și, este posibil, să fie nevoie de analize suplimentare, tocmai pentru a urmări îndeaproape evoluția fătului și starea de sănătate a mamei.
credit foto: pinterest.com

Testele genetice în sarcină

6c06e7700bd789b73bca2ac73807016a

Fiecare cuplu își dorește să aibă un copil sănătos. Astfel, fie în momentul când își planifică sarcina, fie în momentul în care aceasta a apărut, cuplu poate face o serie de teste genetice, care pot ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, dacă acestea există.

Medicul specialist poate recomanda testarea genetică în următoarele dintre cazuri:
• O rudă apropiată a unuia dintre partenerii care-și doresc un copil suferă o boală genetică
• Cuplul are deja un copil cu un defect genetic
• Femeia a avut mai multe avorturi spontane
• Vârsta mamei a trecut de 35 de ani

Există două tipuri de teste, de screening și de diagnosticare:
Teste de screening – sunt acele teste care arată riscul de a avea un copil cu sindrom Down și malformații de tub neural
Teste de diagnostic – sunt testele care furnizează toate informațiile necesare despre făt, astfel încât medicul poate stabili dacă este vorba despre o boală genetică. Testele sunt efectuate pe celule obținute prin amniocenteză, prin recoltarea unor probe de sânge fetal (în cazuri mai rare), prin biopsie a vilozităților corionice.

Iată care sunt cele mai frecvente teste genetice recomandate pentru a depista prezența unor posibile defecte sau anomalii cromozomiale:
Testul prenatal non-invaziv (NIPT) – este un test de screening pentru sarcină care depistează în siguranță – pentru mamă și făt – riscul de dezvoltare a unor anomalii genetice și cuprinde testele Panorama și Harmony. Amândouă se realizează prin recoltarea unei probe din sângele mamei și pot fi făcute începând cu săptămâna a 9-a (Panorama) și a 10-a de sarcină (Harmony).
Testul alfa-fetoproteinic (AFP) – se face între săptămânile 15 și 18 și constă în prelevarea unei mostre de sânge de la gravidă. Testul arată dacă nivelul AFP (o substanță produsă de fătul care crește) este mai ridicat sau mai scăzut decât normalul, valori care atrag după sine și alte posibile teste care să arate dacă sunt ceva probleme genetice. Acest test poate arăta o sarcină multiplă ori defecte de tub neural, defecte ale peretelui abdominal sau poate ajuta la depistarea sindromului Down.
Testul HcG – poate ajuta la depistarea sindromului Down
Dublu test – se face în primul trimestru de sarcină și face o estimare a riscului de anomalii cromozomiale incluzând sindromul Down și sindromul Edwards. Acest test este un punct de plecare pentru alte investigații suplimentare.
Tripul test – cu ajutorul acestei testări se pot evalua riscurile ca bebelușul să dezvolte o afecțiune de tub neural sau anomalii cromozomiale de tipul sindromului Down sau Edwards. Rezultate optime pentru acest test se obțin în săptămânile 16-18 de sarcină.
Dry testul – este un test de screening foarte precis, care depistează riscul crescut pentru anomalii cromozomiale și genetice în timpul sarcinii. Poate fi identificat riscul pentru sindromul Down, sindromul Edwards, defecte de tub neural și alte defecte genetice. Se poate efectua în primul și în al doilea trimestru de sarcină.
Testul CVS – este un test de diagnostic și se face între săptămânile 10 și 12 de sarcină. Este recomandat femeilor cu vârste mai avansate sau cu risc crescut de anomalii genetice. Este un test invaziv și se efectuează prin introducerea unui ac (cateter) în abdomen sau în vagin pentru a extrage o mostră de celule ale țesutului placental. Procedura durează 5-10 minute.
Amniocenteza – se face între săptămânile 18 și 20 de săptămâni, este recomandat femeilor cu vârsta mai mare de 35 de ani. Procedura presupune introducerea unui ac lung și subțire prin abdomenul mamei în sacul amniotic pentru a extrage o mostră de lichid amniotic spre examinare. Citește pe larg despre amniocenteză aici.

În timp ce testul de screening estimează riscul unei femei însărcinate de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural, testele de diagnostic confirmă existența unei anomalii a cromozomilor fătului. Dezavantajul testelor de diagnostic este că pot prezenta anumite riscuri pentru sarcină.