andreas vytholukas

Malformațiile congenitale

Confirmarea sarcinii mult dorite reprezintă una din cele mai mari bucurii pentru o femeie. Dar, invariabil, pe lângă bucurie apar și temerile viitoarei mame. Cele mai multe dintre acestea se leagă de sănătatea fătului pe care-l poartă, malformațiile congenitale fiind una dintre aceste temeri ce dau fiori oricărei gravide.

În timp ce unele malformații pot fi depistate chiar din timpul sarcinii, altele pot fi diagnosticate abia după momentul nașterii și după ce copilul crește. Aceste malformații pot afecta organe importante din corp (inimă, creier sau plămâni), dar pot afecta și aspectul fizic (buză de iepure, gură de lup, luxația congenitală de șold) sau chiar una dintre funcțiile corpului.

Cu toate că pot să apară în orice moment al celor nouă luni de sarcină, cele mai multe dintre malformațiile congenitale apar în primele trei luni de viață ale fătului, adică exact atunci când se formează organele copilului. Unele malformații pot fi moștenite pe linie parentală, unele chiar din cauza folosirii unor substanțe nocive de către parteneri, sau pot să apară din cauza unor factori externi, cum sunt substanțele chimice, radioactive, folosirea unor medicamente interzise în sarcină. Astfel, unele malformații apar din cauza unui cromozom în plus sau în minus, altele pot fi cauzate de anumiți factori ereditari. Fiecare celulă umană are 46 de cromozomi grupați în pereche, câte 23 primiți de la fiecare părinte. Atunci când are loc procesul de divizare celulară, pot să apară diverse erori cum ar fi un cromozom în plus sau unul în minus, dând naștere anomaliilor cromozomiale. Cele mai frecvente sunt sindromul Down (sau trisomia 21), sindromul Patau (sau trisomia 13), sindromul Edwards (sau trisomia 18), sindromul Klinefelter, sindromul Turner. Cele mai întâlnite afecțiuni cauzate de factori ereditari sunt hemofilia (absența unei substanțe ce coagulează sângele), fibroza chistică (leziuni la nivelul plămânilor și pancreasului), siclemia sau anemia cu celule în seceră (număr insuficient de celule roșii sănătoase).

Factorii de risc de a da naștere unui copil cu malformații congenitale cresc atunci când ai deja un copil cu o malformație, ai o tulburare genetică, există un istoric în familie de anomalii genetice. Vârsta viitoarei mame este un factor de risc important în dezvoltarea acestor malformații mai ales după împlinirea vârstei de 35 de ani și aceasta pentru că pe măsura înaintării în vârstă, ovulele îmbătrânesc și ele, iar riscul de a dezvolta anomalii cromozomiale este mai mare, spun statisticile.

Apariția malformațiilor congenitale poate fi prevenită prin efectuarea unor teste parentale de screening și de diagnostic. Testele de screening sunt neinvazive și estimează care este riscul de a avea un copil cu sindrom Down sau cu malformații de tub neural. Cele mai frecvent recomandate sunt testele Panorama și Harmony, testul alfa-fetoproteinic, testul HcG, dublul și triplu test, dry-test. Testele de diagnosticare sunt cele care confirmă existența unei anomalii a cromozomilor fătului. Cele mai frecvent recomandate sunt testul vilus corionic și amnioccenteza.
credit foto: pinterest.com

Analize recomandate în timpul sarcinii

Fiecare gravidă își dorește să aibă un prunc sănătos, o sarcină ușoară, fără probleme, dar și să fie sănătoasă pentru a duce sarcina la bun sfârșit. Așa că, încă de la confirmare, femeile însărcinate ar fi bine să urmeze sfaturile și recomandările doctorului.

În fiecare trimestru de sarcină sunt recomandate câteva analize, fiecare având rolul de a furniza informații despre sănătatea viitoarei mame, precum și despre cea a fătului.

Astfel, în trimestrul întâi femeia însărcinată trebuie să facă analizele uzuale de sânge, respectiv hemoleucogramă – inclusiv cu stabilirea grupei de sânge și Rh, glicemie, analizele hepatice şi de coagulare. În plus, mai sunt analizele care pun în evidenţă existența unei infecţii cu anumite virusuri de tipul citomegalovirusuri, toxopalsma sau hepatita B, C şi HIV. Dintr-o probă de urină se va efectua urocultura cu antibiogramă, dacă este posibil. Pe lângă acestea, mai sunt analizele ce depistează existența unei infecţii din col, precum clamydia sau microplasma. Nu în ultimul rând, în primul trimestru gravida va face și un examenul citologic Papanicolau dacă nu are unul făcut recent, înainte de confirmarea sarcinii. Tot în primul trimestru, gravida va face o ecografie intravaginală, cea care confirmă existența sarcinii. Aceasta are scopul de a măsura lungimea embrionului, prezența ritmului cardiac, vârsta sarcinii, dimensiunile uterului și ale sacului embrionar. La finalul primului trimestru de sarcină, gravida va efectua primul test de screening ce ajută la identificarea posibilelor afecțiuni ale fătului. Dacă acestea există, se vor efectua și teste de diagnostic. Ecografia de primul trimestru pentru dublu test urmărește măsurarea translucenței nucale a fătului, în vederea depistării unor malformații congenitale. Dublul test se face între săptămânile 11-14 de sarcină, având scopul de a identifica riscul genetic, iar biopsia de vilozități coriale se face între 11 și 16 săptămâni de sarcină doar atunci când rezultatele dublului test indică prezența malformațiilor.

În al doilea trimestru de sarcină, gravida va repeta analizele de sânge – hemoleucogramă completă, analize de coagulare a sângelui, analize pentru identificarea citomegalovirusului, toxoplasmozei și rubeolei, sumar de urină și urocultură, teste de secreție vaginală. Ecografia de morfologie fetală de trimestrul II – se efectuează între săptămânile 20-22 de sarcină și este cea mai importantă ecografie morfologică a fătului, la finalul acesteia având o mulțime de informații despre starea acestuia. Ecografia aceasta are scopul de a identifica prezența anumitor malformații, dar și evaluarea unor măsurători ale organelor interne ale bebelușului. Se urmărește poziția placentei, se măsoară cantitatea de lichid amniotic, dar și starea celorlalte organe genitale ale femeii. Dacă există risc de malformații, se recomandă efectuarea amniocentezei, un test invaziv ce constă în recoltarea unei mici cantități de lichid amniotic cu ajutorul unui ac lung și analiza acesteia în laborator.

În ultimul trimestru de sarcină sunt necesare o serie întreagă de analize de sânge, dar ecografia este cea care evaluează și monitorizează dezvoltarea fătului. Astfel, pe lângă hemoleucograma completă, a testelor de secreție vaginală, mai ales pentru depistarea infecției cu streptococul de grup B, măsurarea tensiunii arteriale și greutatea mamei, este importantă ecografia morfologică de trimestrul trei. Aceasta se face între săptămânile 32 și 34 de sarcină și are drept scop evaluarea modului în care se dezvoltă bebelușul. Se observă poziția fătului, tonusul fetal, dar se fac și măsurători ale colului și a cantității de lichid amniotic.

În cazul în care viitoarea mamă suferă de boli cronice, perioada de sarcină va fi atent monitorizată de către medicul ginecolog în colaborare cu medicul specialist și, este posibil, să fie nevoie de analize suplimentare, tocmai pentru a urmări îndeaproape evoluția fătului și starea de sănătate a mamei.
credit foto: pinterest.com

Medicamente interzise în sarcină

Perioada de sarcină este una delicată pentru majoritatea femeilor. Dacă înainte de apariția bebelușului nu aveai nevoie de recomandarea unui medic pentru a lua o pastilă, apariția sarcinii schimbă lucrurile cu totul.

Pentru unele medicamente se cunosc efectele asupra fătului și sunt admise în timpul sarcinii, pentru altele nu se cunosc, nefiind testate suficient. Tocmai de aceea, condiția de femeie însărcinată aduce o grijă deosebită asupra administrării oricăror medicamente, mai ales în primele trei luni de sarcină, cel mai important moment al dezvoltării fătului. Recomand femeilor însărcinate să ceară permisiunea prealabilă a medicului ce le urmărește sarcina pentru orice medicament, fie și pentru o banală durere de cap sau de măsea.

În primul trimestru de sarcină, în mod deosebit, administrarea medicamentelor fără recomandare medicală crește riscul apariției malformațiilor fetale, în acest perioadă formându-se organele, iar pericolul pentru făt este crescut. Viitoarele mame nu trebuie să uite nicio secundă de faptul că orice medicament ajunge în sângele ei și mai apoi la făt, prin intermediul placentei.

Sunt însă cazuri, destul de frecvente chiar, când viitoarele mame se confruntă cu infecții urinare. Tratamentul se prescrie doar în urma analizelor și antibiogramei și constă în administrarea unor antibiotice permise în cursul sarcinii. La fel și în cazul unei infecții cu toxoplasmoză, tratamentul cu antibiotic este absolut necesar, dar doar recomandat de medicul specialist, în funcție de caz, de intensitatea infecției, dar și de etapa de sarcină.

Medicamentele interzise în timpul perioadei de sarcină sunt împărțite pe categorii de risc, mai precis în funcție de gradul în care acestea pot afecta dezvoltarea fătului. Astfel, aceste medicamente se împart astfel:
categoria A – medicamente testate în timpul sarcinii și despre care se poate spune că sunt sigure, dar, repet, doar cu recomandarea medicului ginecolog; din această categorie fac parte vitaminele, medicamentele cu conținut de fier, cele pentru tiroidă.
categoria B – medicamente ce nu au fost testate pe femei însărcinate, dar au fost testate pe animale, fără a avea însă efecte nocive: insulină, metoclopramid, diclofenac, loperamid (imodium), aciclovir etc.
categoria C – medicamente a căror siguranță nu a fost dovedită, nefiind testate pe oameni și animale: ciprofloxacin, furosemid, dexametazonă, hidrocortizon etc.
categoria D – medicamente cu risc, dar administrarea lor în doze foarte mici este benefică, cel mai elocvent exemplu fiind aspirina; administrarea acesteia în ultimul trimestru este riscantă, putând influența creșterea fătului, dar administrată sub supraveghere medicală, aspirina poate previni preeclampsia, oprește travaliul prematur etc.
categoria X – medicamente strict interzise în timpul sarcinii: hormoni estrogeni, xanax, iod radioactiv etc.

Este important de știut faptul că dacă există o afecțiune înainte de apariția sarcinii, precum diabetul zaharat, astmul bronșic, hipertensiunea arterială, medicul trebuie informat încă de la primul control. Cel mai probabil, tratamentul acestor afecțiuni va continua și în timpul sarcinii, dar este posibil să sufere modificarea dozajelor sau chiar a medicamentelor cu unele mai sigure pentru copil, dar și pentru mamă.
credit foto: pinterest.com

De ce întârzie menstruația


Cele mai multe dintre femei știu destul de precis data la care ar trebui să înceapă menstruația. Iar primul gând pe care îl au atunci când aceasta întârzie, mai ales dacă sunt la o vârstă fertilă, este că ar putea fi vorba despre o sarcină. Doar că întârzierea menstruației poate avea și alte cauze, așa că haideți să le aflăm!

Absența menstruației pentru o perioadă de trei luni consecutiv poartă numele de amenoree. În perioada pubertății, dar și în cea anterioară menopauzei, menstruația poate fi neregulată. În orice situație însă, tulburările de ciclu menstrual este bine să fie investigate de către medicul ginecolog. Cele mai importante cauze ale întârzierii menstruației, în afara instalării unei sarcini, sunt:

dereglările hormonale – dereglările menstruale pot fi semne fie ale hipertiroidismului, fie ale hipotiroidismului

chisturile ovariene – pe fondul lipsei ovulației, tulburările hormonale au drept consecință întârzierea sau chiar lipsa menstruației

stresul – apropierea susținerii unor examene foarte importante sau pregătirea unui eveniment important, suprasolicitarea zilnică, evenimentele traumatizante pot duce la dereglarea menstruației

slăbirea bruscă – dietele exagerate, fără o supraveghere de specialitate, sportul de performanță sau în exces pot duce la întârzieri ale menstruației sau, mai mult, la amenoree

obezitatea – kilogramele în plus influențează activitatea hormonală și pot duce la dereglarea ciclului menstrual

boli cronice – nediagnosticate la vreme, unele boli cronice precum sindromul de colon iritabil, tuberculoza, diabetul, afecțiunile hepatice, boala celiacă, pot duce la apariția tulburărilor menstruale

dereglările ritmului circadian – acele schimbări bruște în programul zilnic precum trecerea la ture de noapte sau schimbarea fusului orar pot da peste cap ritmul circadian al organismului și poate influența întârzierea menstruației

tratamentul medicamentos – schimbarea unui tratament medicamentos de lungă durată cu unul nou poate duce la apariția întârzierii menstrelor

metodele contraceptive – dozele mici de hormoni conținute de anticoncepționale pot fi deseori cauza menstruațiilor neregulate

Pentru a preveni tulburările menstruale vă recomand să aveți o alimentație sănătoasă și să evitați modificările extreme de kilograme, să faceți mișcare moderat, să încercați pe cât posibil să aveți un program de somn regulat. De asemenea, vă recomand să nu lăsați neinvestigată orice modificare observată în frecvența menstruației.

Ce este cerclajul?

Cerclajul (cunoscut sub denumirea de serclaj ori de traheloplastie) este o procedură chirugicală, nu complicată, ce constă în coaserea colului uterin pentru a menține canalul cervical închis pe durata sarcinii.

Pe parcursul celor nouă luni de sarcină, colul uterin îndeplinește două mari funcții: cea de a proteja sarcina și cea de dilatație atunci când se declanșează nașterea. Există cazuri când colul uterin al unor gravide se deschide înainte de termen – în al doilea sau în al treilea trimestru, ceea ce poate duce la nașterea prematură a fătului. În aceste cazuri, este recomandat cerclajul, ce se poate realiza fie sub anestezie generală, fie sub anestezie regională (spinală sau epidurală), fără ca pacienta să resimtă vreun disconfort. Această intervenție, ce nu durează mai mult de 10-15 minute, presupune coaserea colului uterin cu un fir de ață, neresorbabil, ce va contribui la menținerea canalului cervical închis pe toată perioada de sarcină rămasă, până la momentul nașterii.

Cauzele incompetenței cervicale se împart în două categorii: traume cervicale apărute în urma unor intervenții chirurgicale – conizație (rezecția unei porțiuni în formă de con din colul uterin), chiuretaj, fisuri apărute în urma unei nașteri anterioare – sau cauze congenitale, ce au determinat slăbirea cervixului.

Principalele simptome ale insuficeinței cervicale sunt senzația de presiune în zona pelvină, eliminarea de mucus în cantitate crescută, precum și dilatație cervicală fără durere. Toate aceste simptome apar fără ca femeia însărcinată să prezinte vreo contracție, astfel că netratată, insuficiența cervicală poate duce la avort. Se poate depista între 18 și 22 de săptămâni, cel mai adesea în timpul unei ecografii de sarcină, când se poatee observa colul scurt sau întredeschis.

Scoaterea firului de cerclaj se face fără anestezie, la 36-37 de săptămâni, înainte de debutul travaliului , dar după ce plămânii fătului s-au dezvoltat suficient. Din acest moment, gravidele primesc recomandarea de repaus la pat, în poziție orizontală, reducerea oricărui efort fizic și abstinență de la sex. La primele semne – ruperea membranelor, sângerări, frisoane sau febră, contracții – gravida se va prezenta imediat la spital.

Cerclajul se recomandă femeilor însărcinate care au pierdut cel puțin o sarcină din cauza incompetenței cervicale, dar și celor care au colul uterin scurtat. Procedura are succes în aproximativ 90% dintre cazuri.
Credit foto: pinterest.com

Incompatibilitatea de Rh în sarcină

Compatibilitatea factorului Rh (Rhesus) este deosebit de importantă pentru dezvoltarea unei sarcini fără probleme. Cele mai multe dintre viitoarele mame își fac acest test simplu de sânge abia după ce medicul le recomandă această analiză foarte importantă pentru sănătatea fătului și a mamei.

Factorul Rh se referă la prezența unei proteine specifice pe suprafața globulelor roșii. Existența acestei proteine determină Rh-ul pozitiv, iar absența lui, Rh-ul negativ. Majoritatea populației, într-un procent de 85%, are Rh pozitiv, restul fiind negativ. Aflarea acestui factor este deosebit de importantă în cazul în care vorbim despre o sarcină, dar și despre o posibilă transfuzie de sânge.

Sunt posibile patru situații în care o femeie se poate încadra – în funcție de Rh și sarcină:
A. mamă cu Rh pozitiv, tată cu Rh pozitiv → copil cu Rh pozitiv sau negativ
B. mamă cu Rh negativ, tată cu Rh negativ → copil cu Rh negativ
C. mamă cu Rh pozitiv, tată cu Rh negativ → copil cu Rh pozitiv sau negativ
D. mamă cu Rh negativ, tată cu Rh pozitiv → copil cu Rh pozitiv

Deși factorul Rh nu are impact asupra vieții femeii, neafectându-i sănătatea în vreun fel, acesta devine important când apare o sarcină, o atenție deosebită fiind acordată cazului în care mama are Rh negativ, iar bebelușul are 50% șanse sa aibă Rh-ul pozitiv, moștenit de la tată. În acest caz, sistemul imunitar al mamei va produce anticorpi anti-Rh. La prima sarcină, acceștia nu reprezintă un risc, însă la o a doua sarcină, dacă fătul moștenește Rh-ul tatălui și acesta este pozitiv, anticorpii anti-Rh deja existenți în organismul mamei vor traversa placenta și vor ataca globulele roșii ale copilului. Un risc major îl reprezintă apariția anemiei fetale.

Cum se previne dezvoltarea anticorpilor anti-Rh?
În primul trimestru de sarcină și apoi în săptămâna 28, gravida (cu Rh negativ), va face un test de screening pentru anticorpi anti-Rh. Dacă aceștia nu s-au produs, i se va recomanda un tratament injectabil cu imunoglobuline Rh, care vor preveni formarea de anticorpi. După naștere, când va fi determinat si Rh-ul bebelușului, dacă acesta are același Rh cu al mamei, negativ, pacienta nu va avea nevoie de tratament suplimentar la naștere. Dacă bebelușul are Rh pozitiv, mamei i se va administra o altă doză de imunoglobuline Rh. Foarte probabil, pacienta va trebui să prevină imunizarea prin tratament injectabil cu imunoglobuline în cazul altor sarcini și după nașterea unui copil cu Rh pozitiv.
De asemenea, pacienta cu RH negativ va avea nevoie de tratament cu imunoglobuline de fiecare dată când sângele ei vine în contact cu sânge Rh pozitiv, cum ar fi în cazul amniocentezei, biopsiei de vilozități coriale, avort, o sarcină ectopică, sângerare vaginală în timpul sarcinii etc.

Incompatibilitatea de Rh nu poate fi prevenită, tocmai de aceea, viitoarea mămică va trebui să discute opțiunile de tratament cu medicul care urmărește evoluția sarcinii.

Menopauza, o etapă firească în viața femeii

articol

Trecerea anilor aduce înțelepciune, maturitate în gândire, o carieră, prieteni și o familie frumoasă în jurul căreia roiesc nepoții. Dar odată cu trecerea anilor, sosesc și acele modificări fizice pe care, în mod sigur, niciuna dintre femei nu și le dorește și pentru care nu există o pregătire suficientă.

Menopauza este al doilea moment important din punct de vedere fiziologic în viața unei femei, după pubertate. Menopauza este o etapă firească, nu trebuie nici să sperie, dar nu trebuie să fie nici ignorată. Ne place sau nu, îmbătrânirea organismului este un lucru normal și, pe măsură ce înaintăm în vârstă, fiecare pierde din aptitudinile cu care era obișnuit, acest lucru afectând atât femeile, cât și bărbații.

Nu există o cifră exactă pentru instalarea menopauzei. La unele femei poate să apară în jurul vârstei de 40 de ani, pe când la altele e posibil să se instaleze după 50 de ani.
Din punct de vedere fiziologic, în timpul instalării menopauzei, corpul începe un proces natural de schimbare, culminând cu sfârșitul ciclului menstrual sau, cu alte cuvinte, instalarea menopauzei. Când cantitatea de estrogen începe să scadă și ajunge la un nivel minim, fertilitatea femeii ia sfârșit, dar fără ca aceasta să afecteze viața sexuală a cuplului.
Menopauza nu se instalează brusc, fiind precedată de perioada numită premenopauză. Aceasta are o durată medie de patru ani. În timpul premenopauzei, hormonii sexuali feminini se diminuează, iar femeia se confruntă cu tulburări menstruale precum menstruații abundente, lungi sau prea scurte, dar și cu alte manifestări care vin la pachet: sâni dureroși, perioade de insmonie, schimbări bruște de dispoziție, senzație permanentă de balonare.

Semnele menopauzei diferă de la femeie la femeie: bufeuri, uscăciune vaginală, tulburări/incontinență urinară, schimbări de dispoziție, modificări la nivelul pielii (pielea grasă poate deveni uscată, cea uscată devine și mai fragilă și se accentuează ridurile) etc, dar fără ca acestea să reprezinte un pericol pentru sănătate. Un alt simptom demn de luat în seamă îl reprezintă acumularea de kilograme care, de cele mai multe ori, este mai rapidă față de alte perioade anterioare.

După instalarea menopauzei, este posibil ca unele afecțiuni cronice să-și facă simțită prezența. Astfel, dacă înainte de instalarea menopauzei femeile sunt mai puțin predispuse la boli cardiovasculare, nu la fel rămân lucrurile după instalarea ei. Acest risc mai mare este cauzat și de alți factori precum fumatul, existența unor boli ca diabet, hipertensiune arterială sau colesterol ridicat, obezitate, viață sedentară. Poate cel mai mare risc după instalarea menopauzei este osteoporoza, când pierderea masei osoase se accelerează, iar oasele devin mai fragile. Riscul mai mare de a fi afectată de această boală se înregistrează la femeile mai slabe, fumătoare, consumatoare de alcool, cu carențe de calciu și vitamina D, care au dus o viață sedentară.

Tratamentul pentru ușurarea tulburărilor legate de menopauză constă în terapia de substituție hormonală, dar care are și efecte adverse, creșterea riscului de cancer mamar și a bolilor cardiovasculare fiind cele mai importante dintre ele. De asemenea, este important de știut faptul că aceste terapii de substituție hormonală se aplică femeilor care sunt foarte afectate de simptomele menopauzei, doar atunci când sunt foarte greu de suportat. Din fericire, fiecare femeie are la îndemână câteva măsuri simple pentru prevenirea sau reducerea simptomelor: exerciții simple de gimnastică, plimbări lungi în aer liber, evitarea băuturilor foarte fierbinți și a mâncărurilor foarte condimentate, folosirea unor lubrifianți pentru evitarea uscăciunii vaginale, evitarea cafeinei mai ales după ora prânzului, consumul de legume și fructe proaspete de sezon.

Menopauza marchează sfârșitul etapei reproductive a femeii, dar nu înseamnă că partea frumoasă a vieții s-a încheiat.