sindrom down

Dublul test în sarcină


Este cel mai important test de screening ce se efectuează în primul trimestru de sarcină, între săptămânile 11 și 14. Acesta presupune o analiză foarte amănunțită a materialului genetic al fătului, fiind capabil să depisteze probabilitatea apariției unor anomalii cromozomiale.
Dublul test este folosit pentru evaluarea gradului de risc al următoarelor malformații cromozomiale:
• Sindrom Down (trisomie 21)
• Sindrom Edwards (trisomie 18)
• Sindrom Patau (trisomie 13)
• Sindrom Turner
• Triploidii
Este un test screening de rutină și este indicat tuturor femeilor însărcinate. Pentru certitudinea rezultatului, dublul test presupune efectuarea unei ecografii și a unui test de sânge. Este o metodă de diagnostic non-invazivă, nu durează mult, iar recomandarea este ca ecografia și testul de sânge să se realizeze într-o perioadă de timp foarte apropiată. Acest screening cuprinde o analiză amănunțită a markerilor biochimici fetali din sângele mamei, dar și urmărirea proteinei A plasmatice, asociată cu perioada sarcinii. Dacă aceasta are un nivel scăzut, poate indica risc mare de retard de creștere intrauterină, preeclampsie, sindrom Down sau prematuritate. Și în cazul în care valorile acestei proteine sunt mari, riscul de malformații este crescut.
Așa cum spuneam, dublul test este un test de screening, nu unul de diagnostic. Valorile acestui test pot doar estima niște afecțiuni de care ar putea suferi fătul. Din acest motiv, dacă valorile dublului test indică posibila existență a unora dintre aceste afecțiuni (sindron Down, Edwards etc), vârsta mamei a depășit 35 de ani, au existat cazuri de copii cu sindrom Down în familie sau o altă sarcină cu malformații, atunci aceste valori trebuie luate în considerare. Faptul că testarea are loc în primul trimestru de sarcină, permite efectuarea unor testări suplimentare, cum ar fi amniocenteza, care, deși este un test invaziv, oferă un diagnostic precis.
De asemenea, dacă valorile dublului test sunt susceptibile, viitoarea mămică va primi recomandarea să realizeze și tripul test. Aceasta se realizează în intervalul 14-21 de săptămâni și este, de asemenea, un test non-invaziv, ce poate depista anumite malformații congenitale.
credit foto: pinterest.com

Ecografiile morfofetale

info-01

Ecografiile reprezintă metode neinvazive de diagnostic și se realizează cu ajutorul aparatelor ecograf performante, care prin ultrasunete prezintă imagini ale anumitor părți anatomice ale fătului din uter.
Unele dintre cele mai importante ecografii sunt cele morfofetale, cu ajutorul cărora medicul poate depista unele dintre cele mai grave anomalii sau boli de care suferă bebelușul din uter. Astfel, există ecografii de morfologie fetala pentru fiecare trimestru de sarcină, fiecare dintre ele având o importanță aparte și un rol important în urmărirea dezvoltarii fătului.

Ecografia morfofetală din primul trimestru
Se recomandă a fi făcută între săptămânile 11 și 13 de sarcină. În această etapă, ecografia morfofetală poate depista diverse anomalii precum sindromul Down, malformații structurale majore cum sunt lipsa unui membru sau a unei părți din acesta, inexistența calotei craniene. Din cauza nedezvoltării suficiente a fătului (ne aflăm în săptămâna 11-13 de sarcină), ecografia morfofetală de primul trimestru nu permite investigarea în detaliu.

Ecografia morfofetală din al doilea trimestru
Se face în săptămânile 22-24 de sarcină și este considerată cea mai importantă ecografie din timpul sarcinii și cea mai minuțioasă investigație. Aceasta deoarece medicul specialist poate analiza toate părțile anatomice ale fătului. În această etapă de dezvoltare, majoritatea organelor sunt formate, iar ecografia morfofetală poate depista afecțiuni și malformații apărute la inimă, rinichi, abdomen și torace, plămâni, placentă și lichid amniotic. De asemenea, această ecografie morfofetală de al doilea trimestru poate depista și anomaliile apărute la nivel cranian, dar poate furniza informații și despre sexul fătului ori să indice greutatea acestuia, poziția și vârsta exactă a sarcinii. Intervenția durează între 20 și 45 de minute, este non-invazivă și nu prezintă niciun risc pentru bebeluș.

Ecografia morfofetală din al treilea trimestru
Se recomandă a fi făcută între săptămânile 32 și 34 și evaluează greutatea bebelușului, așezarea acestuia în uter, starea cordonului ombilical și a placentei, precum și cantitatea de lichid amniotic, putând depista din timp existența semnelor de suferință fetală.

Ecografiile morfofetale reprezintă o cale importantă de a detecta posibilele anomalii ale fătului. În timpul investigației, nu se folosesc raze X sau alte tipuri de radiații care ar putea afecta fătul sau mama. Așadar, nu ezita să-ți faci aceste ecografii!