teste genetice

Malformațiile congenitale

Confirmarea sarcinii mult dorite reprezintă una din cele mai mari bucurii pentru o femeie. Dar, invariabil, pe lângă bucurie apar și temerile viitoarei mame. Cele mai multe dintre acestea se leagă de sănătatea fătului pe care-l poartă, malformațiile congenitale fiind una dintre aceste temeri ce dau fiori oricărei gravide.

În timp ce unele malformații pot fi depistate chiar din timpul sarcinii, altele pot fi diagnosticate abia după momentul nașterii și după ce copilul crește. Aceste malformații pot afecta organe importante din corp (inimă, creier sau plămâni), dar pot afecta și aspectul fizic (buză de iepure, gură de lup, luxația congenitală de șold) sau chiar una dintre funcțiile corpului.

Cu toate că pot să apară în orice moment al celor nouă luni de sarcină, cele mai multe dintre malformațiile congenitale apar în primele trei luni de viață ale fătului, adică exact atunci când se formează organele copilului. Unele malformații pot fi moștenite pe linie parentală, unele chiar din cauza folosirii unor substanțe nocive de către parteneri, sau pot să apară din cauza unor factori externi, cum sunt substanțele chimice, radioactive, folosirea unor medicamente interzise în sarcină. Astfel, unele malformații apar din cauza unui cromozom în plus sau în minus, altele pot fi cauzate de anumiți factori ereditari. Fiecare celulă umană are 46 de cromozomi grupați în pereche, câte 23 primiți de la fiecare părinte. Atunci când are loc procesul de divizare celulară, pot să apară diverse erori cum ar fi un cromozom în plus sau unul în minus, dând naștere anomaliilor cromozomiale. Cele mai frecvente sunt sindromul Down (sau trisomia 21), sindromul Patau (sau trisomia 13), sindromul Edwards (sau trisomia 18), sindromul Klinefelter, sindromul Turner. Cele mai întâlnite afecțiuni cauzate de factori ereditari sunt hemofilia (absența unei substanțe ce coagulează sângele), fibroza chistică (leziuni la nivelul plămânilor și pancreasului), siclemia sau anemia cu celule în seceră (număr insuficient de celule roșii sănătoase).

Factorii de risc de a da naștere unui copil cu malformații congenitale cresc atunci când ai deja un copil cu o malformație, ai o tulburare genetică, există un istoric în familie de anomalii genetice. Vârsta viitoarei mame este un factor de risc important în dezvoltarea acestor malformații mai ales după împlinirea vârstei de 35 de ani și aceasta pentru că pe măsura înaintării în vârstă, ovulele îmbătrânesc și ele, iar riscul de a dezvolta anomalii cromozomiale este mai mare, spun statisticile.

Apariția malformațiilor congenitale poate fi prevenită prin efectuarea unor teste parentale de screening și de diagnostic. Testele de screening sunt neinvazive și estimează care este riscul de a avea un copil cu sindrom Down sau cu malformații de tub neural. Cele mai frecvent recomandate sunt testele Panorama și Harmony, testul alfa-fetoproteinic, testul HcG, dublul și triplu test, dry-test. Testele de diagnosticare sunt cele care confirmă existența unei anomalii a cromozomilor fătului. Cele mai frecvent recomandate sunt testul vilus corionic și amnioccenteza.
credit foto: pinterest.com

Testele genetice în sarcină

6c06e7700bd789b73bca2ac73807016a

Fiecare cuplu își dorește să aibă un copil sănătos. Astfel, fie în momentul când își planifică sarcina, fie în momentul în care aceasta a apărut, cuplu poate face o serie de teste genetice, care pot ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, dacă acestea există.

Medicul specialist poate recomanda testarea genetică în următoarele dintre cazuri:
• O rudă apropiată a unuia dintre partenerii care-și doresc un copil suferă o boală genetică
• Cuplul are deja un copil cu un defect genetic
• Femeia a avut mai multe avorturi spontane
• Vârsta mamei a trecut de 35 de ani

Există două tipuri de teste, de screening și de diagnosticare:
Teste de screening – sunt acele teste care arată riscul de a avea un copil cu sindrom Down și malformații de tub neural
Teste de diagnostic – sunt testele care furnizează toate informațiile necesare despre făt, astfel încât medicul poate stabili dacă este vorba despre o boală genetică. Testele sunt efectuate pe celule obținute prin amniocenteză, prin recoltarea unor probe de sânge fetal (în cazuri mai rare), prin biopsie a vilozităților corionice.

Iată care sunt cele mai frecvente teste genetice recomandate pentru a depista prezența unor posibile defecte sau anomalii cromozomiale:
Testul prenatal non-invaziv (NIPT) – este un test de screening pentru sarcină care depistează în siguranță – pentru mamă și făt – riscul de dezvoltare a unor anomalii genetice și cuprinde testele Panorama și Harmony. Amândouă se realizează prin recoltarea unei probe din sângele mamei și pot fi făcute începând cu săptămâna a 9-a (Panorama) și a 10-a de sarcină (Harmony).
Testul alfa-fetoproteinic (AFP) – se face între săptămânile 15 și 18 și constă în prelevarea unei mostre de sânge de la gravidă. Testul arată dacă nivelul AFP (o substanță produsă de fătul care crește) este mai ridicat sau mai scăzut decât normalul, valori care atrag după sine și alte posibile teste care să arate dacă sunt ceva probleme genetice. Acest test poate arăta o sarcină multiplă ori defecte de tub neural, defecte ale peretelui abdominal sau poate ajuta la depistarea sindromului Down.
Testul HcG – poate ajuta la depistarea sindromului Down
Dublu test – se face în primul trimestru de sarcină și face o estimare a riscului de anomalii cromozomiale incluzând sindromul Down și sindromul Edwards. Acest test este un punct de plecare pentru alte investigații suplimentare.
Tripul test – cu ajutorul acestei testări se pot evalua riscurile ca bebelușul să dezvolte o afecțiune de tub neural sau anomalii cromozomiale de tipul sindromului Down sau Edwards. Rezultate optime pentru acest test se obțin în săptămânile 16-18 de sarcină.
Dry testul – este un test de screening foarte precis, care depistează riscul crescut pentru anomalii cromozomiale și genetice în timpul sarcinii. Poate fi identificat riscul pentru sindromul Down, sindromul Edwards, defecte de tub neural și alte defecte genetice. Se poate efectua în primul și în al doilea trimestru de sarcină.
Testul CVS – este un test de diagnostic și se face între săptămânile 10 și 12 de sarcină. Este recomandat femeilor cu vârste mai avansate sau cu risc crescut de anomalii genetice. Este un test invaziv și se efectuează prin introducerea unui ac (cateter) în abdomen sau în vagin pentru a extrage o mostră de celule ale țesutului placental. Procedura durează 5-10 minute.
Amniocenteza – se face între săptămânile 18 și 20 de săptămâni, este recomandat femeilor cu vârsta mai mare de 35 de ani. Procedura presupune introducerea unui ac lung și subțire prin abdomenul mamei în sacul amniotic pentru a extrage o mostră de lichid amniotic spre examinare. Citește pe larg despre amniocenteză aici.

În timp ce testul de screening estimează riscul unei femei însărcinate de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural, testele de diagnostic confirmă existența unei anomalii a cromozomilor fătului. Dezavantajul testelor de diagnostic este că pot prezenta anumite riscuri pentru sarcină.