Testele genetice în sarcină

Testele genetice în sarcină

6c06e7700bd789b73bca2ac73807016a

Fiecare cuplu își dorește să aibă un copil sănătos. Astfel, fie în momentul când își planifică sarcina, fie în momentul în care aceasta a apărut, cuplu poate face o serie de teste genetice, care pot ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, dacă acestea există.

Medicul specialist poate recomanda testarea genetică în următoarele dintre cazuri:
• O rudă apropiată a unuia dintre partenerii care-și doresc un copil suferă o boală genetică
• Cuplul are deja un copil cu un defect genetic
• Femeia a avut mai multe avorturi spontane
• Vârsta mamei a trecut de 35 de ani

Există două tipuri de teste, de screening și de diagnosticare:
Teste de screening – sunt acele teste care arată riscul de a avea un copil cu sindrom Down și malformații de tub neural
Teste de diagnostic – sunt testele care furnizează toate informațiile necesare despre făt, astfel încât medicul poate stabili dacă este vorba despre o boală genetică. Testele sunt efectuate pe celule obținute prin amniocenteză, prin recoltarea unor probe de sânge fetal (în cazuri mai rare), prin biopsie a vilozităților corionice.

Iată care sunt cele mai frecvente teste genetice recomandate pentru a depista prezența unor posibile defecte sau anomalii cromozomiale:
Testul prenatal non-invaziv (NIPT) – este un test de screening pentru sarcină care depistează în siguranță – pentru mamă și făt – riscul de dezvoltare a unor anomalii genetice și cuprinde testele Panorama și Harmony. Amândouă se realizează prin recoltarea unei probe din sângele mamei și pot fi făcute începând cu săptămâna a 9-a (Panorama) și a 10-a de sarcină (Harmony).
Testul alfa-fetoproteinic (AFP) – se face între săptămânile 15 și 18 și constă în prelevarea unei mostre de sânge de la gravidă. Testul arată dacă nivelul AFP (o substanță produsă de fătul care crește) este mai ridicat sau mai scăzut decât normalul, valori care atrag după sine și alte posibile teste care să arate dacă sunt ceva probleme genetice. Acest test poate arăta o sarcină multiplă ori defecte de tub neural, defecte ale peretelui abdominal sau poate ajuta la depistarea sindromului Down.
Testul HcG – poate ajuta la depistarea sindromului Down
Dublu test – se face în primul trimestru de sarcină și face o estimare a riscului de anomalii cromozomiale incluzând sindromul Down și sindromul Edwards. Acest test este un punct de plecare pentru alte investigații suplimentare.
Tripul test – cu ajutorul acestei testări se pot evalua riscurile ca bebelușul să dezvolte o afecțiune de tub neural sau anomalii cromozomiale de tipul sindromului Down sau Edwards. Rezultate optime pentru acest test se obțin în săptămânile 16-18 de sarcină.
Dry testul – este un test de screening foarte precis, care depistează riscul crescut pentru anomalii cromozomiale și genetice în timpul sarcinii. Poate fi identificat riscul pentru sindromul Down, sindromul Edwards, defecte de tub neural și alte defecte genetice. Se poate efectua în primul și în al doilea trimestru de sarcină.
Testul CVS – este un test de diagnostic și se face între săptămânile 10 și 12 de sarcină. Este recomandat femeilor cu vârste mai avansate sau cu risc crescut de anomalii genetice. Este un test invaziv și se efectuează prin introducerea unui ac (cateter) în abdomen sau în vagin pentru a extrage o mostră de celule ale țesutului placental. Procedura durează 5-10 minute.
Amniocenteza – se face între săptămânile 18 și 20 de săptămâni, este recomandat femeilor cu vârsta mai mare de 35 de ani. Procedura presupune introducerea unui ac lung și subțire prin abdomenul mamei în sacul amniotic pentru a extrage o mostră de lichid amniotic spre examinare. Citește pe larg despre amniocenteză aici.

În timp ce testul de screening estimează riscul unei femei însărcinate de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural, testele de diagnostic confirmă existența unei anomalii a cromozomilor fătului. Dezavantajul testelor de diagnostic este că pot prezenta anumite riscuri pentru sarcină.

Leave a Comment

Name*

Email* (never published)

Website