Confirmarea sarcinii mult dorite reprezintă una din cele mai mari bucurii pentru o femeie. Dar, invariabil, pe lângă bucurie apar și temerile viitoarei mame. Cele mai multe dintre acestea se leagă de sănătatea fătului pe care-l poartă, malformațiile congenitale fiind una dintre aceste temeri ce dau fiori oricărei gravide.

În timp ce unele malformații pot fi depistate chiar din timpul sarcinii, altele pot fi diagnosticate abia după momentul nașterii și după ce copilul crește. Aceste malformații pot afecta organe importante din corp (inimă, creier sau plămâni), dar pot afecta și aspectul fizic (buză de iepure, gură de lup, luxația congenitală de șold) sau chiar una dintre funcțiile corpului.

Cu toate că pot să apară în orice moment al celor nouă luni de sarcină, cele mai multe dintre malformațiile congenitale apar în primele trei luni de viață ale fătului, adică exact atunci când se formează organele copilului. Unele malformații pot fi moștenite pe linie parentală, unele chiar din cauza folosirii unor substanțe nocive de către parteneri, sau pot să apară din cauza unor factori externi, cum sunt substanțele chimice, radioactive, folosirea unor medicamente interzise în sarcină. Astfel, unele malformații apar din cauza unui cromozom în plus sau în minus, altele pot fi cauzate de anumiți factori ereditari. Fiecare celulă umană are 46 de cromozomi grupați în pereche, câte 23 primiți de la fiecare părinte. Atunci când are loc procesul de divizare celulară, pot să apară diverse erori cum ar fi un cromozom în plus sau unul în minus, dând naștere anomaliilor cromozomiale. Cele mai frecvente sunt sindromul Down (sau trisomia 21), sindromul Patau (sau trisomia 13), sindromul Edwards (sau trisomia 18), sindromul Klinefelter, sindromul Turner. Cele mai întâlnite afecțiuni cauzate de factori ereditari sunt hemofilia (absența unei substanțe ce coagulează sângele), fibroza chistică (leziuni la nivelul plămânilor și pancreasului), siclemia sau anemia cu celule în seceră (număr insuficient de celule roșii sănătoase).

Factorii de risc de a da naștere unui copil cu malformații congenitale cresc atunci când ai deja un copil cu o malformație, ai o tulburare genetică, există un istoric în familie de anomalii genetice. Vârsta viitoarei mame este un factor de risc important în dezvoltarea acestor malformații mai ales după împlinirea vârstei de 35 de ani și aceasta pentru că pe măsura înaintării în vârstă, ovulele îmbătrânesc și ele, iar riscul de a dezvolta anomalii cromozomiale este mai mare, spun statisticile.

Apariția malformațiilor congenitale poate fi prevenită prin efectuarea unor teste parentale de screening și de diagnostic. Testele de screening sunt neinvazive și estimează care este riscul de a avea un copil cu sindrom Down sau cu malformații de tub neural. Cele mai frecvent recomandate sunt testele Panorama și Harmony, testul alfa-fetoproteinic, testul HcG, dublul și triplu test, dry-test. Testele de diagnosticare sunt cele care confirmă existența unei anomalii a cromozomilor fătului. Cele mai frecvent recomandate sunt testul vilus corionic și amnioccenteza.
credit foto: pinterest.com